Prima diagnosi genetica prenatale per 2 malattie rare

 Eseguita a Palermo, per la prima volta in Italia, una diagnosi prenatale su una donna portatrice di due rare malattie genetiche.
All’ospedale Cervello del capoluogo siciliano infatti sono state diagnosticate l’emofilia A e la Charcot-Marie-Tooth, legate al cromosoma X e l’indagine e’ stata effettuata su Dna prelevato dai villi coriali.
L’emofilia A e’ un difetto della coagulazione del sangue, mentre la malattia di Charcot-Marie-Tooth e’, invece, una neuropatia ereditaria motoria

(Fonte: Studiocelentano.it)