Secondo uno studio di ricercatori della Scuola di Medicina dell’Università del Michigan, il poloxamer 188 – sostanza chimica usata in creme cosmetiche e prodotti farmaceutici – può riparare i danni delle membrane cellulari nei muscoli cardiaci e prevenire il collasso cardiaco nei topi con la mutazione genetica che causa la distrofia muscolare di Duchenne.
La mutazione del gene della distrofina provoca il progressivo deterioramento dei muscoli scheletrici, ma anche il muscolo cardiaco. Molti pazienti con la DMD, dunque, muoiono prima dei trent’anni per collasso cardiaco causato da cardiomiopatia, un graduale indebolimento del cuore.

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Sabato 3 settembre 2005, a Bonnanaro in provincia di Sassari si svolgerà la giornata di solidarietà per la lotta contro la Distrofia Muscolare di Duchenne e Becker.
Per l’occasione Parent Project Onlus ha organizzato la 1° Edizione Mostra Cinofila Amatoriale e, in serata, l’esibizione del famoso gruppo etno-rock ISTENTALES.
Il ricavato, naturalmente, sosterrà la ricerca per questa grave malattia genetica rara che in Italia coinvolge oltre 20.000 persone. La Distrofia Muscolare Duchenne/Becker è la forma più grave tra le distrofie muscolari e colpisce 1 su 3.500 maschi nati vivi, per i quali ancora non esiste una cura specifica ma un trattamento da parte di una equipe multidisciplinare che permette di migliorare le condizioni generali e raddoppiare le aspettative di vita.

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Il laboratorio di biotecnologia spagnola Genetrix ha ottenuto l’autorizzazione dall’Agenzia europea del farmaco (EMEA) per realizzare il primo farmaco orfano a base di staminali adulte indicato per pazienti con fistole anali complesse, un problema frequente per i malati di Crohn. …

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La rivista statunitense Proceedings of the National Academy of Sciences (Pnas) ha pubblicato uno studio in cui un gruppo di ricercatori dell’Università di Firenze è riuscito a sintetizzare la molecola che segnala la sclerosi multipla.

La presenza della molecola in questione, il glicopeptide CSF114 (Glc), prova che gli anticorpi sono coinvolti nella genesi e nell’evoluzione della sclerosi multipla: lo studio infatti evidenzia che gli anticorpi, presenti nel sangue dei pazienti affetti da questa patologia, identificano precisamente la guaina mielica del sistema nervoso centrale umano. …

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 Eseguita a Palermo, per la prima volta in Italia, una diagnosi prenatale su una donna portatrice di due rare malattie genetiche.
All’ospedale Cervello del capoluogo siciliano infatti sono state diagnosticate l’emofilia A e la Charcot-Marie-Tooth, legate al cromosoma X e l’indagine e’ stata effettuata su Dna prelevato dai villi coriali.
L’emofilia A e’ un difetto della coagulazione del sangue, mentre la malattia di Charcot-Marie-Tooth e’, invece, una neuropatia ereditaria motoria

(Fonte: Studiocelentano.it)