E’ nata A.S.M. per la sindrome di Marfan

In Sardegna è nata l’associazione A.S.M. – Associazione Sarda per lo Studio della Sindrome di Marfan,una malattia genetica rara che comporta un’alterazione del tessuto connettivo. Questa onlus si propone di divulgare corrette informazioni sulla patologia (con un depliant stampato in 10 mila copie) e raccogliere fondi per la ricerca e per il sostegno alle famiglie dei pazienti affetti dalla Sindrome (con una lotteria i cui biglietti sono in vendita nel Chiostro del Santuario di Bonaria).

L’associazione è stata presentata ufficialmente in questi giorni a Cagliari in un incontro pubblico a cui ha partecipato anche Eloisa Arbustin, coordinatrice del Gruppo Interdisciplinare per la Sindrome di Marfan, che opera nel Centro Malattie genetiche e cardiovascolari del Policlinico San Matteo di Pavia. La struttura, che attualmente segue oltre 600 famiglie provenienti dall’Italia e dall’Estero e in cui opera un equipe di 25 medici, è l’unico centro italiano di riferimento per tutti coloro che sono affetti dalla patologia o che per via del proprio patrimonio genetico familiare potrebbero esserlo.
“La diagnosi è difficile soprattutto nel bambino perchè non presenta ancora i caratteri somatici tipici della malattia che sono associati (altezza elevata, dita lunghe, occhi incurvati verso il basso, scoliosi, piedi piatti) – spiega il medico di Pavia – Il problema è piuttosto la conoscenza specifica della patologia oltre a quello della diagnosi preclinica e prenatale la cui analisi molecolare ha costi elevati ed è lunga e difficile”.