Eseguita a Palermo, per la prima volta in Italia, una diagnosi prenatale su una donna portatrice di due rare malattie genetiche.
All’ospedale Cervello del capoluogo siciliano infatti sono state diagnosticate l’emofilia A e la Charcot-Marie-Tooth, legate al cromosoma X e l’indagine e’ stata effettuata su Dna prelevato dai villi coriali.
L’emofilia A e’ un difetto della coagulazione del sangue, mentre la malattia di Charcot-Marie-Tooth e’, invece, una neuropatia ereditaria motoria

(Fonte: Studiocelentano.it)

Pare che il meccanismo molecolare alla base del morbo di Huntington sia collegato alla proteina ‘p53’.
La notizia, riportata sulla rivista Neuron, e’ frutto del lavoro di Akira Sawa della Johns Hopkins University School of Medicine di Baltimora.
La sua equipe ha infatti scoperto che l’oncosoppressore p53, ovvero una proteina che frena condizioni favorenti l’insorgenza di un tumore, e’ iperstimolato dalla molecola difettosa che causa la malattia, l’ Huntingtina. In particolare gli esperti hanno dimostrato che proprio il rapporto tra Huntingtina e p53 e’ alla base di tutti i processi cellulari tipici della patogenesi del morbo di Huntington.

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Il 25 giugno 2005 alle ore 21, avrà luogo l’evento teatrale di beneficenza “La storia di Aida e Radames”, organizzato dall’Associazione Sportiva Events a favore di Parent Project Onlus – l’associazione di genitori con figli affetti dalla Distrofia Muscolare di Duchenne e Becker.
Lo spettacolo si svolgerà presso il Teatro Nuovo di Arcore, in Via San Gregorio, 25 – Arcore.
Parte del ricavato della serata, andrà a sostenere i progetti di ricerca scientifica finanziati dall’associazione.

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Il Polo Provinciale per le Malattie Rare è un progetto promosso e sostenuto dalla Provincia di Roma, Assessorato alle Politiche Sociali e per la Famiglia, attivo dal luglio 2004 con uno sportello aperto presso l’Ospedale SS. Salvatore di Palombara Sabina (ASL RMG); l’ente attuatore è l’Istituto Psicoanalitico per le Ricerche Sociali.
L’intento della struttura è tutelare quegli individui che vivono nella situazione di massimo svantaggio sociale, cercando di assicurare il godimento dei diritti più elementari sanciti dalla Costituzione e riaffermati dalla Legge n. 648 del 1996. e dal Decreto 279 del 2001.
Il PPMR ha impostato la propria attività  stabilendo un elenco di priorità:
– dare ascolto agli utenti;
– incrementare la sensibilizzazione sul tema delle malattie rare;
– far da ponte con le istituzioni sanitarie, le associazioni, i medici di famiglia, i pediatri e i servizi sociali territoriali;
– disegnare una mappa delle esigenze. …

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Il Consiglio di Amministrazione dell’Agenzia Italiana del Farmaco ha approvato le modalità di ripartizione del Fondo alimentato, in osservanza al dettato della legge 326/2003, dai contributi versati annualmente dalle Aziende farmaceutiche in misura pari al 5% delle spese sostenute per le loro attività di promozione.
Le risorse confluite nel Fondo nel 2003 e 2004, ammontanti complessivamente a 94 milioni e mezzo di euro, saranno destinate per il 50% al Fondo nazionale per l’impiego di farmaci orfani per le malattie rare e di medicinali che rappresentano una speranza di cura, in attesa della commercializzazione, per gravi patologie.

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