Categoria: Malattie Rare

MR: la diagnosi…nel viso

MR: la diagnosi…nel viso

La tecnologia fa passi da giganti, e a volte trova strade sorprendenti.
Secondo recenti studi, infatti, dalla scansione del volto di un bambino e’ possibile scoprire se soffre di una rara malattia genetica e individuarla.

La tecnologia che permette questa diagnosi, difficile per i medici a causa dell’esiguo numero di pazienti, e’ stata presentata al BA Festival of Science di York, in Gran Bretagna.

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MR:Consulenza genetica? Basta un click

MR:Consulenza genetica? Basta un click

In Italia è stato attivato un nuovo servizio di consulenza genetica:  tramite web o telefono. Gli ideatori di questo nuovo modo di fornire consulenza, si trovano all’ospedale “Burlo Garofolo” di Trieste.

Organizzato in modo da garantire un accesso facile anche ai non addetti ai lavori, lo “sportello” è accessibile dal sito www.netgene.it oppure tramite posta elettronica all’indirizzo medicoaltelefono@burlo.trieste.it.

È possibile, inoltre,  contattare i medici e i genetisti dell’ospedale anche telefonando al numero 3204389180.

L’isola che c’è!

L’isola che c’è!

L’associazione “Naufraghi della vita” il 16 giugno 2007 ha presentato al pubblico il progetto: L’isola che c’è.

isla

Si tratta di un progetto rivolto alle famiglie che si trovano nella difficile situazione di convivere con una malattia rara. La filosofia che lo guida punta l’attenzione sugli individui e non sulle malattie: in un avvenieristico e ben architettato centro medico/sociale polifunzionale, si vuole fare il tentativo di curare il corpo restituendo il piacere del gioco e dello stare insieme ai bambini malati di malattie rare e riportare alla vita i loro genitori, liberandoli di qualche peso.

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AIFA: un bando per le malattie rare

AIFA: un bando per le malattie rare

Il bando si rivolge a tutti i ricercatori impegnati nelle strutture pubbliche e non profit. Scade il 1 ottobre 2007

Il Consiglio di amministrazione dell’AIFA ha approvato ieri il documento predisposto dalla Commissione ricerca e sviluppo relativo al Bando 2007 per la ricerca indipendente sui farmaci. Come nei due anni precedenti il Bando interessa tre grandi aree di ricerca:
– l’area 1 riguarda le malattie rare e i gruppi di pazienti che non rispondono ai trattamenti standard;
– l’area 2 si riferisce al confronto tra strategie terapeutiche per problemi ad elevato impatto per la salute pubblica e per il Servizio sanitario nazionale;
– l’area 3 è dedicata ad approfondire le conoscenze sulla sicurezza dei farmaci e sulle strategie di miglioramento dell’appropriatezza delle cure.

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Trapani: la prima casa per la MCS

Trapani: la prima casa per la MCS

Martedì 10 luglio 2007 si svolgerà una conferenza di servizio convocata da S.E. il Prefetto Giovanni Finazzo,per discutere ad affrontare i diversi passaggi amministrativi e burocratici propedeutici alla costruzione sul litorale di località “Punta Parrino” nel territorio comunale di Petrosino di una casa da destinare, in determinati periodi dell’anno, a pazienti affetti da MCS (Multi Chemical Sensitivy), Sindrome da Sensibilità Chimica Multipla.

Questa malattia, fino ad oggi rarissima ma in trend di crescita in tutto il mondo, è stata documentata e registrata anche in provincia di Trapani ed affligge una giovane donna.

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